Araştırmacılarımız SNUPN Geninin Sorumlu Olduğu Yeni Bir Kas Hastalığını Ortaya Çıkardı

Birçok disipline ait araştırmaların yayınlandığı, yüksek etki faktörüne sahip bir dergi olan Nature Communications'ta yakın zamanda yayımlanan devrim niteliğindeki bir çalışma, kas distrofisinin yeni bir alt tipinin tanımlanmasını sağlayarak SNUPN geninin kas hücresi fonksiyonundaki beklenmedik rolünü ortaya koydu.

Koç Üniversitesi Tıp Fakültesi'nden Yrd. Doç. Dr. Nathalie Escande Beillard, Prof. Dr. Hülya Kayserili ve Prof. Dr. Piraye Oflazer liderliğinde, doktora öğrencileri ve postdoc araştırmacılardan oluşan bir ekip, Koç Üniversitesi Hastanesi'nde değerlendirilen bir vakada tanımlanan gizemli bir durumun genetik temellerini çözmek için geniş kapsamlı bir araştırmaya başladılar.

Araştırma, Koç Üniversitesi'ndeki TÜBİTAK BİDEB 2232 Uluslararası Üstün Araştırmacı programı ve KUTTAM'ın desteğiyle yürütüldü. Çalışma kapsamında 11 farklı ülkeden benzer kas distrofisi ve nörolojik belirtilere sahip 18 hastayla yolların kesişmesi, hastalığın zannedilenden daha yaygın olabileceğini ortaya çıkardı. Hastaların hücreleri ve dokuları üzerinde yapılan kapsamlı genetik ve fonksiyonel analizler sayesinde bu yıkıcı bozukluğun nedeni olan SNUPN genindeki değişiklikler saptanabildi.

Dr. Nathalie Escande Beillard açıklamasında, "Bu araştırma, kas distrofisini anlamamızda ve tanısında önemli bir katkıyı temsil ediyor.  SNUPN geni tarafından kodlanan Snurportin-1 proteininin kas hücrelerinin yapısal bütünlüğünü ve fonksiyonunu korumada kritik bir rol oynadığını ilk kez göstermiş olduk," dedi.

Hastalık, sadece kas dokusuna olan etkisiyle değil, aynı zamanda ilerleyici seyri ve potansiyel ölümcül olma özelliğiyle SMA'ya benzerlik gösteriyor. Hastalığın gelişiminde rol oynayan Snurportin-1 proteini hücre içinde SMA'ya sebep olan proteinle etkileşim gösteriyor. Bu sebeple, devam edecek çalışmaların günümüzde uygulansa da tam anlamıyla etkin hale gelemeyen SMA tedavisinde de yeni gelişmeler sunabileceği düşünülüyor. Zebrafish laboratuvarında oluşturulan hayvan modeli sayesinde araştırmacılar bu proteinin kas homeostazındaki rolünü incelemeye ve yeni tedavi stratejileri geliştirmeye devam etmeyi hedefliyor.

https://www.nature.com/articles/s41467-024-45933-5